Llama la atención de las personas que se cruzan con ella sus enormes ojos castaños y la perenne sonrisa en su rostro, enmarcado por unos perfectos rizos de color castaño que dan al conjunto de su cara la apariencia de una auténtica muñeca de porcelana.
Habitualmente se la ve sentada en su silla de paseo y uno se pregunta como una niña que no sobrepasa los tres años de edad puede mantenerse tanto tiempo sin corretear de un lado a otro como cualquier criatura de su edad.
También resulta curioso observar las numerosas personas que siempre se acercan a ella y a la joven pareja que la acompaña en todo momento. Se deduce, por las atenciones que le prestan a la pequeña, que son sus padres. Personas amables que contestan con orgullo a todo aquel que se acerca a interesarse por la pequeña.
A simple vista no parece que padezca ningún mal pero si uno se fija más detenidamente se percata de que los movimientos de su cuerpo no son los adecuados a su edad.
Intrigada por tales observaciones pienso que lo mejor es preguntar qué es lo que le ocurre a la preciosa princesa que ocupa la silla de paseo. Me comentan que padece una enfermedad muy poco conocida que no la permite desarrollar sus habilidades como las demás niñas. Y me hablan así, en femenino, porque este mal sólo cursa en bebes del género femenino. Este trastorno se manifiesta dentro de los primeros cuatro años de vida y a menudo está asociado con retraso mental grave. La pérdida de las capacidades es, por lo general, persistente y progresiva provocando graves discapacidades a todos los niveles haciendo de la enferma una persona dependiente de los demás durante toda su vida.
Es un trastorno neurológico que, como decía, se presenta principalmente en niñas, causado por la alteración de los genes reguladores del ADN. La carencia de una simple proteína en el organismo es la que provoca todo este desaguisado en las pequeñas.
Las niñas tras un proceso de normalidad en los primeros meses de su vida comienzan una regresión con la pérdida del lenguaje y algunas de ellas la del contacto social. Unas llegan a andar pero otras ni tan siquiera llegan a mantenerse en pie.
En los laboratorios del Hospital San Joan de Deu de Barcelona están buscando las consecuencias de la pérdida de esa proteína y estudian mecanismos para intentar recuperar su actividad. Lo hacen en células de las pacientes y prueban nuevos medicamentos en animales para ser capaces de restablecer las funciones de esas proteínas.
Es muy importante hacerles un diagnóstico muy precoz para poder aplicarles, cuanto antes, un tratamiento de estimulación y evitar toda la sintomatología que aparece durante el proceso y la evolución de la enfermedad conocida como Síndrome de Rett.
Acaban siendo pequeños seres rodeados de personas que les quieren y ayudan como si de pedacitos de tierra se tratasen rodeados de mucho amor y dedicación cual inmenso mar. Podría decirse que estas princesitas viven en una pequeña isla llamada Isla de Reet protegidas por un inmenso océano de cariño.
Ojalá que todos los esfuerzos que se están realizando para conseguir fondos, que se destinarán al estudio de este síndrome, surtan efecto y podamos verlas caminando sin tardar mucho.
Sirva este escrito como un medio más para dar a conocer esta enfermedad y pese a los malos tiempos económicos que estamos viviendo nos concienciemos de que grano a grano se pueden llegar a llenar sacos y sacos para conseguir una solución.
La mejor prueba de que merece la pena el esfuerzo es mirar a los ojos a cualquiera de esas niñas y veremos que aunque no puedan articular palabra alguna “ellas nos hablan con la mirada”.
Laura González Sánchez ©
Enero 2012
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